Molekulargenetik

Haus 1

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Leistungsspektrum

Neurogenetik

• • Myotone Dystrophie, DM1 (Repeatexpansion DMPK)
  • Proximale Myotone Myopathie, PROMM, DM2 (Repeatexpansion ZNF9)
  • Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, FSHD (D4Z4-Repeat-Kontraktion)
  • Spinobulbäre Muskelatrophie, SBMA (Repeatexpansion AR-Gen)
  • Muskeldystrophie Duchenne / Becker (DMD-Deletionsscreening)
  • Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ I, HMSN I (PMP22-Duplikation)
  • Tomakulöse Neuropathie, HNPP (PMP22-Deletion)
  • Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie - Spezielle Gensequenzierungen
  • • GJB1 (Connexin 32)
    • PMP22
    • MPZ
    • MFN2
  • FraX-Tremor-Ataxie-Syndrom, FXTAS (Repeatexpansion FMR1)
  • Spinale Muskelatrophie (SMN1-Deletion)
  • Chorea Huntington (Repeatexpansion HD-Gen)
  • Frontotemporale Demenz (MAPT, GRN, PSEN1)
  • Alzheimer'sche Erkrankung ("Frühformen") (AD1, AD3, AD4 u.a.)

• APP
• PSEN1
• PSEN2

• • Amyotrophe Lateralsklerose SOD1

• FUS/TLS
• TARDP/TDP43
• UBQLN2
• C9ORF72 Repeat-Exp. (im Aufbau)

• Periventrikuläre noduläre Heterotopie (FLNA-Gen)

Fertilitätsstörungen

• Azoospermie (AZF-Deletionen)
• Prämature Ovarialinsuffizienz, FXPOI (Repeatexpansion FMR1)
• Vas deferens-Aplasie CBAVD (CFTR-Hauptmutationen)

Genetische Syndrome / Mentale Retardierung

• Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2)
• CFC-Syndrom (BRAF, MEK1, MEK2, KRAS)
• Costello-Syndrom (HRAS)
• LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1)
• Fragiles-X-Syndrom (Repeatexpansion FMR1)
• ATRX-Syndrom (ATRX)
• Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (LMNA)
• Johanson-Blizzard-Syndrom (UBR1)
• Fraser-Syndrom (FRAS1, FREM2)
• Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS)
• Manitoba-okulotrioanales Syndrom, MOTA-Syndrom (FREM1)
• Marshall-Smith.Syndrom (NFIX)
• Sotos-like-Syndrom (NFIX)
• Donnai-Barrow-Syndrom, Fazio-oculo-acustico-renales-Syndrom, FOAR-Syndrom (LRP2)
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Imprinting Chromosom 11)
• Angelman-Syndrom (UBE3A) (Imprinting Chromosom 15, Deletion/UPD 15)
• Prader-Willi-Syndrom (SNRPN) (Imprinting Chromosom 15, Deletion/UPD 15)

Kleinwuchs / Skeletterkranungen

• Cranio-fronto-nasales-Syndrom (EFNB1)
• Achondroplasie (FGFR3)
• Hypochondroplasie (FGFR3)
• Silver-Russel-Syndrom (Imprinting Chromosom 11, UPD 17)
• Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2)
• Oto-palato-digitales Syndrom-Spektrum (FLNA)

Tumorerkranungen

• • HNPCC, Lynch-Syndrom

• PMS2
• MLH1
• MSH2
• MSH6

• PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrome (PTEN)
• Proteus-Syndrom (AKT1)
• Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
• Lqgius-Syndrom (SPRED1)

Glomerulopathien

• Pierson-Syndrom (LAMB2)
• Denys-Drash-Syndrom (WT1)
• Autosomal-dominante kokal-segmentale Glomerulosklerose (SGS) (ACTN4, TRPC6, INF2)
• Nephrotisches Syndrom mit Taubheit (COQ6)
• Coenzym Q10-Mangel (PDSS2)
• Isoliertes nephrotisches Syndrom
• • Finnischer Typ (NPHS1)
  • Steroid-resistentes NS (NPHS2)
  • Diffuse Mesangialsklerose (PLCE1)

Sonstiges

• • DNA-Asservierung
  • Molekulare Karyotypisierung (Array-Analyse/Array-CGH)
  • Test auf maternale Kontamination
  • Mukoviszidose, CF (CFTR-Hauptmutationen)
  • X-Inaktivierungsstatus
  • Congentialer Hyperinsulinismus

• KCNJ11
• ABCC8
• GLUD
• GCK
• HNF4A

• Atopische Dermatitis (FLG-Hauptmutationen)
• Ichtyosis vulgaris (FLG-Hauptmutationen)
• Lipodystrophie Typ 2, familiar partielle (LMNA)
• WHIM-Syndrom (CXCR4)
• Uniparentale Disomien
• • UPD 7
  • UPD 14
  • UPD 15

Anforderungsschein

Formular

Forschungsschwerpunkte

• Kopplungsanalysen zur Kartierung X-chromosomaler Erkrankungen
• Identifizierung X-chromosomaler Krankheitsgene
• Mutationsanalysen bei syndromalen und neurogenetischen Erkrankungen
• Molekulargenetische Ursachen vonGeschlechtsdifferenzierungsstörungen
• Molekulargenetische und zellbiologische Untersuchung des Tumorsuppressorgens DICE1