Auszeichnung für Forschungsarbeit zu geistiger Behinderung

29.11.2019 -  

Dr. Ina Schanze erhält Frank-Majewski-Preis

Dr. med. Ina SchanzeDie Humangenetikerin Dr. Ina Schanze von der Universitätsmedizin Magdeburg hat ein neues Gen als Ursache für eine bestimmte Form der geistigen Behinderung identifiziert. Für ihre Forschungsarbeit hierzu ist ihr nun der Frank-Majewski-Preis verliehen worden.

Das Gen NFIB ist Teil einer Familie von vier Genen. Über zwei von ihnen ist bereits länger bekannt, dass sie, wenn sie Veränderungen aufweisen, verantwortlich sind für eine syndromale Form der geistigen Behinderung, die sich in Hochwuchs, Intelligenzminderung, Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen äußert. Dr. Schanze und das Team am Institut für Humangenetik konnten in Zusammenarbeit mit internationalen Partnern nun nachweisen, dass auch Veränderungen im NFIB-Gen zu ähnlichen Auffälligkeiten führen. Hierfür wertete die Gruppe Daten von weltweit 18 betroffenen Patientinnen und Patienten aus, darunter auch ein Kind aus Magdeburg. Unterstützung erhielt sie von deren betreuenden Ärztinnen und Ärzten; zudem stellte eine australische Forschungsgruppe ein Tiermodell zur Verfügung. Die Ergebnisse sind in der internationalen Fachzeitschrift „American Journal of Human Genetics“ erschienen.

Der Frank-Majewski-Preis ist eine anerkannte Auszeichnung in der deutschen Humangenetik. Sie widmet sich der Forschung auf dem Gebiet der Syndromologie und somit der Ergründung von Krankheitsbildern, die mit Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung bei Kindern einhergehen. Der Preis wird jährlich im Rahmen des bundesweiten Syndromtags der Akademie für Humangenetik verliehen und ist mit 1000 Euro dotiert.

Foto: Melitta Dybiona

Letzte Änderung: 29.11.2019 - Ansprechpartner:

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