Informationen zur überarbeiteten Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA) über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern

Am 15. Mai 2026 tritt eine überarbeitete Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA) über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (KinderRichtlinie) in Kraft. Das erweiterte Neugeborenen-Screening wird um die Zielerkrankungen Vitamin-B12-Mangel, Homocystinurie, Propionacidurie und Methylmalonacidurie erweitert.

Die neuen Zielkrankheiten im kurzen Überblick:

• Die klassische Homocystinurie (CBS Mangel) geht mit einem autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Cystathionin β Synthase einher. Die Inzidenz beträgt ca. 1:157.000. Leitsymptome der Erkrankung sind Ectopia lentis, marfanoider Habitus und thromboembolische Ereignisse. Das Screening basiert auf erhöhtem Methionin bzw. Homocystein. Die Therapie umfasst die lebenslange Gabe von Vitamin B6, methioninarme Diät und Verabreichung von Betain.
• Die Propionazidämie (PA) ist gekennzeichnet durch einen autosomal-rezessive vererbten Defekt der Propionyl CoA Carboxylase, wodurch der Abbau von Propionyl-CoA gestört ist (Inzidenz zwischen 1:50.000 und 1:100.000). Klinisch dominieren neonatale metabolische Krisen mit Azidose und Hyperammonämie sowie schwere Langzeitkomplikationen (u. a. Kardiomyopathie) durch die Anreicherung von Propionsäure. Der Screeningmarker ist ein erhöhtes Propionylcarnitin (C3) im Blut. Die klinische Therapie beinhaltet Proteinrestriktion, Carnitingabe, antibiotische Reduktion der Darmflora, Notfallmanagement; ggf. Lebertransplantation im Kleinkindalter.
• Die Methylmalonazidurie (MMA) basiert auf einem Defekt der Methylmalonyl CoA Mutase oder der Cobalamin Synthese; Prävalenz beträgt ca. 1:250.000. Klinisch ähnlich der PA, charakteristisch ist jedoch die Entwicklung einer chronischen Niereninsuffizienz. Ein Teil der Formen ist Vitamin B12 responsiv. Eine Therapie mit Hydroxocobalamin (bei responsiven Formen), Diät, Carnitin; ggf. Organ-transplantation.

Diese Erkrankungen sind sehr selten, jedoch mit hohem Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko verbunden und profitieren maßgeblich von einer frühzeitigen Diagnose im Rahmen des Neugeborenenscreenings.

Ein Vitamin-B12-Mangel kann durch den mütterlichen Mangel oder einen genetisch bedingten Transcobalamin-II-Mangel verursacht sein, weist eine Inzidenz von etwa 1:5.000 bis 1:100.000 Neugeborenen auf und ist damit häufiger als viele bereits gescreente Erkrankungen. Klinisch ist besonders relevant, dass betroffene Kinder initial meist asymptomatisch sind, während unbehandelt schwere neurologische Schäden entstehen können.

Unerkannter Vitamin-B12-Mangel im Säuglingsalter führt zu schwerwiegenden neurologischen Symptomen. Eine aktuelle deutsche Surveillance-Studie (2024) zeigte, dass symptomatisch diagnostizierte Säuglinge (ohne Screening) im Median des 4. Lebensmonates klinische Symptome wie muskuläre Hypotonie (68 %), Anämie (58 %), Entwicklungsverzögerung (44 %), Mikrozephalie (30 %) und Krampfanfällen (12 %) präsentierten. Im Gegensatz dazu waren 90 % der durch Neugeborenen-Screening identifizierten Kinder noch asymptomatisch.

Mit der Einführung der neuen Erkrankungen erhöht sich auch die Anzahl der Untersuchungen für 10-20 % aller Proben. Voraussetzung dafür ist eine sehr gute und ausreichend betropfte Screening-Karte. Bitte unterstützen Sie uns dahingehend weiterhin nach Ihren besten Möglichkeiten.

Heute verschickten wir die Labormitteilung 2/2026 zu den Themen:

• Modernisierung Hochdurchsatzanalytik umfänglich abgeschlossen
• Patientennahe Sofortdiagnostik (POCT) - Modernisierung der Blutgasanalysatoren auf den Stationen
• POCT – Schulung für die Nutzung der Blutgasanalysatoren
• Informationen zur Standardisierung ihrer Laboraufträge

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Heute verschickten wir die Labormitteilung 5/2025 zu den Themen:

• 24h-Urinsammelverfahren mit Stabilisator
• Mischen/Schwenken der Blutabnahmeröhrchen
• Probenmaterial für humangenetische Untersuchungen
• Neuer Parameter: Everolimus

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Heute verschickten wir die Labormitteilung 6/2025 zu dem Thema:

• Dringende Sicherheitsinformation zur D-Dimer-Analytik im Zeitraum Q4/2024

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• ReMELD-Na-Score
• Archivierung von Probenmaterial bei Verdacht auf Intoxikation

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